Amiloidosis
¿Qué es la Amiloidosis?
La Amiloidosis es un grupo de enfermedades poco frecuentes en las que unas proteínas anormales, llamadas amiloide, se acumulan en distintos órganos y tejidos del cuerpo.
Con el tiempo, esta acumulación dificulta el funcionamiento normal de esos órganos, lo que puede afectar al corazón, los riñones, el hígado, el sistema nervioso o el aparato digestivo, entre otros.
Se trata de una enfermedad rara, compleja e invisible en sus primeras fases, lo que a menudo retrasa el diagnóstico. Sus síntomas son variados y dependen del órgano afectado, por lo que muchas veces se confunde con otras patologías más comunes.
Aunque la Amiloidosis puede ser grave, los avances en el diagnóstico y en los tratamientos están mejorando la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.
Diagnóstico
La Amiloidosis es una enfermedad compleja y, en muchos casos, el diagnóstico se retrasa porque sus síntomas se parecen a los de otras patologías más comunes.
¿Cómo se diagnostica?
No existe un análisis de sangre único que confirme la Amiloidosis. Sin embargo, ciertos estudios de sangre y orina pueden hacer sospechar su presencia.
El diagnóstico definitivo suele requerir una biopsia, que demuestra la presencia de sustancia amiloide en los tejidos.
En algunos casos de amiloidosis por transtiretina (TTR), el diagnóstico puede establecerse sin biopsia, mediante hallazgos característicos en la gammagrafía ósea junto con análisis específicos de sangre y orina.
Pruebas de imagen útiles
El Ecocardiograma permite valorar la estructura y el funcionamiento del corazón.
La Resonancia magnética cardíaca muestra con gran detalle la afectación cardíaca.
La Gammagrafía puede diferenciar entre amiloidosis por transtiretina y otros tipos.
Pruebas complementarias
Análisis especiales de sangre para identificar el tipo de proteína amiloide.
Estudios genéticos, necesarios en los casos de sospecha de amiloidosis hereditaria.
La historia familiar es clave para conocer los antecedentes médicos de padres, hermanos o hijos puede orientar al diagnóstico precoz.
En resumen el diagnóstico de la amiloidosis requiere una combinación de pruebas clínicas, de laboratorio e imagen, y a menudo la confirmación con biopsia.
Una identificación temprana es fundamental para iniciar el tratamiento adecuado y mejorar la evolución de la enfermedad.
Tipos de Amiloidosis
Amiloidosis AL o Primaria
Aparece cuando la médula ósea produce unas proteínas anormales llamadas cadenas ligeras. Como el cuerpo no consigue eliminarlas bien, estas se van acumulando en órganos importantes como el corazón, los riñones, el hígado o los nervios.
En el corazón, estos depósitos hacen que el músculo esté más rígido. Esto dificulta que se llene de sangre con normalidad, y aunque se contraiga bien, la sangre llega en menor cantidad al resto del cuerpo. Por eso pueden aparecer síntomas de insuficiencia cardíaca, como cansancio o falta de aire.
La amiloidosis AL está relacionada con una enfermedad llamada mieloma múltiple y la tratan los hematólogos, ya que nace en las células de la médula ósea. No es hereditaria ni se transmite a la familia.
Síntomas generales:
Fatiga persistente, pérdida de peso no intencionada, debilidad.
Corazón:
Falta de aire con el esfuerzo o incluso en reposo. Hinchazón de tobillos y piernas (edema). Palpitaciones, arritmias o mareos.
Riñones:
Pérdida de proteínas en orina, retención de líquidos, hinchazón.
Sistema nervioso periférico:
Hormigueos o entumecimiento en manos y pies. Afectación del túnel carpiano (a veces bilateral). Mareos al ponerse de pie por baja tensión (hipotensión ortostática).
Aparato digestivo e hígado:
Lengua agrandada (macroglosia). Hígado aumentado de tamaño. Náuseas, diarrea o estreñimiento crónico.
Otros signos característicos:
Hematomas alrededor de los ojos
Amiloidosis AA o Secundaria
Aparece cuando en la sangre se acumula una proteína llamada amiloide sérica A. Esta proteína suele aumentar cuando existe una enfermedad inflamatoria o infecciosa mantenida durante mucho tiempo.
Si esos niveles elevados se mantienen, la proteína puede ir depositándose en diferentes órganos y afectar a su funcionamiento.
Riñones:
Síndrome nefrótico con pérdida de proteínas en la orina, retención de líquidos, hinchazón de piernas o abdomen.
Intestino:
Problemas inflamatorios intestinales con dolor, diarrea o malabsorción.
Articulaciones:
Síntomas similares a la artritis reumatoide o a la fiebre mediterránea familiar (dolor, rigidez, inflamación).
Hígado y bazo:
Aumento de tamaño, sensación de plenitud o presión abdominal.
Otros órganos:
En algunos casos puede afectar a glándulas suprarrenales, ganglios linfáticos y vasos sanguíneos.
Sistema nervioso periférico:
Afectación típica del túnel carpiano bilateral, con hormigueo, dolor o debilidad en manos.
La Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina
Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos. Se produce porque el hígado fabrica una proteína llamada transtirretina. Esa proteína, en lugar de cumplir bien su función, se va acumulando en distintos órganos.
Con el tiempo, los depósitos pueden afectar al sistema nervioso (provocando debilidad, hormigueos o pérdida de sensibilidad), al corazón (con dificultad para bombear la sangre), al aparato digestivo (con problemas de digestión) o incluso a la visión.
Se han identificado muchas variantes de esta proteína anormal, incluso dentro de la misma familia. Por eso es tan importante el diagnóstico precoz, que permite acceder a tratamientos que pueden frenar la enfermedad y evitar complicaciones graves.
Sistema nervioso periférico:
Hormigueo, entumecimiento o dolor en pies y manos. Debilidad progresiva que puede dificultar caminar. Pérdida de sensibilidad al calor o dolor.
Corazón:
Falta de aire al esfuerzo o incluso en reposo. Hinchazón en piernas y tobillos (edema). Palpitaciones y arritmias.
Aparato digestivo:
Diarrea o estreñimiento crónicos. Náuseas, vómitos. Pérdida de peso progresiva.
Riñones:
Pérdida de proteínas en la orina.
Ojos:
Opacidad vítrea (visión borrosa). Glaucoma.
Otros síntomas característicos:
Síndrome del túnel carpiano. Dolor lumbar o en las piernas por afectación de nervios y ligamentos.
Disfunción eréctil en los hombres.
Amiloidosis por Transtirretina No Mutada ATTRwt
Esta Amiloidosis cardiaca por transtirretina tipo wild type (o senil) es la forma más frecuente de amiloidosis en el corazón.
En esta enfermedad, una proteína normal llamada transtirretina (TTR) se acumula poco a poco en el músculo del corazón. Aunque la proteína es normal, al producirse en mayor cantidad tiende a depositarse y endurecer el corazón.
Estos pacientes no tienen mutación genética. No se hereda ni se transmite a otros familiares y suele dar síntomas a partir de los 60 años. Afecta casi exclusivamente al corazón y en ocasiones los pacientes también tienen Síndrome de túnel del carpo, que produce hormigueo en las manos y que puede aparecer varios años antes de que la afectación cardiaca sea evidente.
Corazón (afectación principal):
Falta de aire al esfuerzo o incluso en reposo. Hinchazón en piernas y tobillos (edema). Palpitaciones, arritmias o fibrilación auricular. Mareos o desmayos. Insuficiencia cardiaca progresiva.
Sistema musculoesquelético:
Síndrome del túnel carpiano bilateral, a menudo años antes de los síntomas cardíacos. Dolor o rigidez lumbar (afectación de ligamentos y columna). Rotura espontánea del tendón del bíceps en algunos casos.
Otros síntomas:
Fatiga marcada. Pérdida de fuerza en extremidades.
Amiloidosis Localizada
Es un tipo de amiloidosis en la que los depósitos de la proteína se acumulan solo en una parte del cuerpo, y no de forma generalizada.
No afecta a todo el organismo, solo a un órgano o tejido concreto. Por ejemplo, en la vejiga, la laringe, los pulmones, la piel o el aparato digestivo.
Amiloidosis por Fibrinógeno Alfa
La AFib es una Amiloidosis Hereditaria que afecta principalmente al riñón. Se produce cuando una proteína alterada se deposita en los filtros del riñón, provocando pérdida de proteínas por la orina y un empeoramiento progresivo de la función renal.
Suele aparecer alrededor de los 50–60 años y, en muchos casos, no existen causas habituales como diabetes o lupus, por lo que el diagnóstico puede retrasarse. La historia familiar de enfermedad renal, diálisis o trasplante puede ser una pista importante.
Puede provocar mucha proteína en la orina y un empeoramiento del riñón.
